外国のXP(色素性乾皮症)の患者さんたち

海外のXPについて

・この病気は世界中で約10万人に1人が罹患。

・地域別では、インドの370万人に1、米国では25万人、日本2万人に1人、ヨーロッパの43万人に1人。

・男性と女性で等しく一般的に発生。

・米国の全症例の半数以上は、XPC、ERCC2、またはPOLH遺伝子の突然変異に起因している。他の遺伝子の突然変異は、一般的に、症例のより少ない割合を占める。

・相補性グループAおよびFは、ヨーロッパや米国よりも日本で一般的。

【歴史】

色素性乾皮症は、1870年にオーストリアの皮膚科医MoritzKaposiによって羊皮紙の皮膚病として最初に説明されました。

この病気は、XP患者の表現型とUV感受性およびDNA修復欠損細菌の表現型を比較することにより、

1968年にJamesCleaverによって「再発見」されました。

それ以来、多くの研究により、哺乳類細胞における複雑なDNA修復プロセスと、かさばる病変の効率的な修復と耐性を可能にするための

少なくとも30の異なるタンパク質の役割が明らかになりました。興味深いことに、DNA修復の基本的なメカニズムは、

細菌から植物や人間まで似ています。8つのXP遺伝子の1985年から1999年までのクローニングにより、

医師と科学者は変異した遺伝子に従って患者を分類することができました。

◆イギリス

XPの患者さんへ向けたサイト *添付の資料を配布しているサイト(医療の財団??)

https://www.guysandstthomas.nhs.uk/our-services/dermatology/specialties/xeroderma-pigmentosum/patients/patient-leaflets.aspx

XPを応援する会

◆アメリカ

Camp Sundown *XPの方向けナイトキャンプを企画している団体

https://www.xps.org/

アメリカのXP家族会

投稿者:

EPOCHAL

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